Самый «редкий день» в календаре – 28 февраля (или последний день февраля).
Он также является Международным днем редких заболеваний (Rare Disease Day).
Что известно о редких болезнях?
В России редкими называют целую серию заболеваний, которые имеют распространенность до 10 случаев на 100 000 человек. В 80% случаев редкие болезни обусловлены генетическими нарушениями. Сложная природа заболевания затрудняет постановку диагноза и негативно сказывается на здоровье и качестве жизни пациента.
Верно ли считать редкие болезни по-настоящему редкими?
На сегодняшний день науке известно около 8 000 редких диагнозов и 95% из них не имеют лечения.
Около 3.5% жителей планеты (более 350 000 000 человек) живут с редкой болезнью.
Более 50% пациентов с редкими заболеваниями являются детьми.
Еще три группы редких болезней – наследственные нарушения обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию – будут выявлять в Бурятии при расширенном неонатальном скрининге, который начал проводится с 1 января 2023 года.
Главный медицинский генетик МЗ РБ Еремина Е.Р.