Ежегодно в конце февраля весь мир отмечает День редких (орфанных) заболеваний.  

Орфанные заболевания – группа редких и трудно диагностируемых патологий, которые мало изучены, и лекарственная терапия для которых из-за дороговизны требует поддержки государства. Изначально День орфанных заболеваний отмечался 29 февраля – один раз в четыре года, тем самым словно подчеркивалось: если сравнивать с другими заболеваниями, то эти встречаются крайне редко. Но ситуация такова, что говорить о существующей проблеме необходимо постоянно. Таким образом, отныне День орфанных заболеваний отмечается ежегодно в последний день февраля.  

21 век – проблема остается

Около трети пациентов с диагнозами из категории орфанных редко доживают до пяти лет, а для некоторых заболеваний терапии не существует вообще. Кроме того, ряд методов лечения лишь купируют симптомы.

В России к категории редких относят патологии с распространенностью один человек на 10 000 населения. А если говорить в целом, то сегодня в мире зарегистрировано более 7000 редких болезней. При этом лекарства существуют в лучшем случае для трех сотен, из них 230 входят в перечень Минздрава России. И с каждым годом список только расширяется.

Программа «7 высокозатратных нозологий» действует в России с 2008 года. Благодаря этой программе, в которую входят четыре редких заболевания, пациенты имеют право на льготное дорогостоящее лечение за счет средств федерального бюджета. Само понятие «редкие (орфанные) болезни» было введено в нашей стране только в 2011 году. В 2012-м Закон «Об основах охраны здоровья граждан» вступил в силу вместе со списком из 24 жизнеугрожающих прогрессирующих редких заболеваний, лечение которых должно финансироваться из региональных бюджетов. С этого самого периода и ведется учет пациентов в Республике Бурятия. Год от года ситуация меняется в том плане, что федеральный бюджет «забирает» под свой патронаж пациентов с определенными редкими заболеваниями из общего списка. Но нагрузка на региональную казну в этом аспекте остается по-прежнему непосильной.

Дайте только шанс

Как правило, орфанные заболевания связаны с генетическими нарушениями, и еще несколько десятилетий назад у людей, волею судьбы попавших в этот «редкий» список, не было никаких шансов на получение медицинской помощи. В итоге тяжелая инвалидность, ранняя смерть.

Сегодня картина представляется несколько иной, поскольку медицина во многих странах шагнула далеко вперед. А если говорить о России, то и у нас появилось современное медицинское оборудование, открылся ряд лабораторий, разрабатываются уникальные лекарственные препараты и производится специализированное питание для данной категории пациентов. И, надо сказать, при адекватном лечении большинство орфанных больных способны вести обычный образ жизни – трудиться, получать образование, создавать семьи, рожать здоровых детей. А главное – заручиться пропуском «в жизнь».

Казалось бы, ситуация в корне поменялась, однако это не означает,  что проблема стала на 100% решаемой. Так, уже существующие лаборатории необходимо продолжать оснащать современным оборудованием, позволяющим в короткие сроки и с предельной точностью выявлять нарушения и устанавливать точный диагноз. Кроме того, из-за пробелов в законодательстве лабораториям запрещено закупать реактивы, проводить исследования. Далее… Многим пациентам требуются препараты, подчас и недорогие, но они им недоступны, поскольку регистрации в нашей стране не имеют.

Усложняет организацию медицинской помощи орфанным больным и то, что в нашей стране не сформулированы критерии и не созданы нормативноправовые механизмы, которые должны регулировать статус орфанных заболеваний в рамках существующих государственных программ. Одним словом, решать все эти вопросы необходимо в комплексе.

Плюсы и минусы

Перечень орфанных заболеваний год от года пополняется новыми патологиями. Следовательно, «галочку» в этом вопросе нам предстоит поставить еще очень нескоро. При этом необходимо учитывать, что пациентам, страдающим редкими заболеваниями, зачастую требуются не только дорогостоящие препараты, но и целая система поддержки, которая по определению должна оказываться государством – большинство семей в одиночку справиться с данной проблемой не в состоянии.

«В Бурятии есть лабораторная база, предоставляющая возможность делать скрининг на пять наследственных заболеваний обмена веществ. Это фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и муковисцидоз». 

В связи с этим в России, как и в других странах, созданы специальные программы, благодаря которым пациенты могут рассчитывать на помощь государства, в частности, получать дорогостоящие препараты и специализированное питание из федерального бюджета. Кроме того, как рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Республиканского перинатального центра, кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной хирургии БГУ Елена Робертовна Ерёмина, сегодня некоторые орфанные заболевания внутриутробно диагностируются. Но биоматериал по поводу выявления редких заболеваний берется не у плода, а из плодной оболочки. Берется здесь, в Бурятии. Этот биоматериал помещается в биологическую транспортную среду и отправляется в Москву, в Медикогенетический научный центр. И если раньше женщине для сдачи такого анализа приходилось самой ехать в столицу, тратиться на дорогу и проживание, то сегодня семья таких расходов не несет, а оплачивает Медикогенетическому научному центру только за сам анализ. Уже плюс…

Есть решение проблемы?

Как мы уже сказали, часть проблем, связанных с орфанными заболеваниями, принял на себя федеральный бюджет. Но вместе с тем есть список редких болезней, ответственность за которые возложена на бюджеты субъектов. И это настоящая проблема, поскольку не каждый регион в состоянии вывезти на своих финансовых плечах данную нагрузку. Ведь есть пациенты, лечение которых исчисляется десятками и даже сотнями миллионов рублей в год.

При этом отрадно, что в конце минувшего года по поручению Президента России Владимира Путина была выдвинута инициатива о создании специального Фонда для лечения орфанных заболеваний, в который запланировано направить около 60 млрд рублей. Наполнять Фонд планируется на фоне внедрения прогрессивной шкалы НДФЛ. Ставка повышается до 15% для людей с доходом свыше 5 млн рублей в год. Средства, которые будут направлены в Фонд, предполагается тратить на закупку дорогостоящих лекарств, техники, средств реабилитации, а также проведение дорогостоящих операций.

Кроме того, на государственном уровне сегодня ведется разговор о создании отдельно взятой федеральной программы «Орфанные заболевания», которая позволит комплексно подойти к выявлению, профилактике и лечению редких заболеваний, консолидировать усилия всех ветвей власти, медицинское и врачебное сообщества, а также бизнес. В связи с этим необходимо будет совершенствовать нормативно-правовую базу, разработать правила пересмотра перечня этих заболеваний, программы высокозатратных нозологий, а главное – решить вопрос о переводе лечения всех пациентов с орфанными заболеваниями на федеральный уровень.

Вся жизнь – борьба

У нас в республике ведется регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан и их инвалидности. И если говорить о детях, то список этот исчисляется как минимум 80 пациентами. На первый взгляд, цифра некритическая. Но если посмотреть с другой стороны, это как минимум более двух групп детей в детском саду. Разве мало? Но, главное, в этом списке есть некоторые позиции, которые могут включать не одно, а группу заболеваний. Это такая плавающая цифра по количеству самих нозологических форм.

По словам Елены Робертовны Ерёминой, на их подразделение возложена функция учета детей, подлежащих по своему заболеванию внесению в специальный регистр, который ведется с 2012 года. И количество детей в нем изменяется в зависимости от достижения этими детьми возраста совершеннолетия, когда они переходят во «взрослый список». Или когда выезжают в другой регион, или когда, к сожалению, уходят в мир иной... 

Самая частая патология в регистре лиц, страдающих редкими заболеваниями – фенилкетонурия. Это редкое заболевание, которое может проявиться у ребенка уже на первом году жизни и будет связано с многими проблемами, начиная с судорог, заканчивая задержкой психоречевого развития.

Кроме этой патологии, в медикогенетической консультации наблюдается пять детей с галактоземией – заболеванием, способным привести к глубокой умственной отсталости, печеночной недостаточности и смерти в период новорожденности. А если говорить в целом, то фенилкетонурия и галактоземия – это наследственные заболевания обмена веществ, которые лечатся непосредственно диетой. Подход к лечению этих заболеваний так и называется – диетотерапия. И в рамках этих программ дети и вообще все пациенты должны иметь лекарственное обеспечение.

Редкие, орфанные, они же «сиротские» заболевания (от английского orphan —«сиротский»). Почему «сиротские»? Потому что семьи, в которых есть ребенок с редким заболеванием, словно попадают в особую зону выживания. Что самое печальное, от попадания в эту «зону отчуждения» не застрахован никто.

– О каком бы заболевании ни шла речь, сумма финансирования по каждому ребенку очень сильно отличается, – говорит Елена Робертовна. – На ребеночка, который у нас в прошлом году ушел из жизни, финансирование достигало нескольких миллионов рублей в год. А может быть и до 15 – 20 млн только на одного ребенка. Другими словами, это когда одна инъекция, которая ставится один раз в неделю, может стоить сотни тысяч рублей. И в то же время для пациентов с фенилкетонурией или галактоземией эти суммы могут быть относительно ниже, но все-таки оказываются неподъемными для рядовой семьи.

При этом за коллективом медикогенетической консультации Перинатального центра закреплена обязанность контролировать состояние таких детей на протяжении всего детского периода жизни. Ведь одно дело, когда ребенок получает только грудное молоко или его заменитель, и другое – когда он начинает уже посещать детский сад. С одной стороны, родители прилагают все усилия к тому, чтобы адаптировать ребенка к социуму, с другой – они должны покупать ему специальное питание. И как это всё совместить, а главное – держать под контролем?!

– В данном контексте государственная поддержка выражается в том, что мы тоже покупаем некоторые продукты питания для таких детей, – поясняет Елена Ерёмина. – Это могут быть специальные макаронные изделия, смеси для выпечки, заменители яйца и молочного напитка, то есть определенный перечень, который методическими рекомендациями нам разрешен.

Как бы печально это ни звучало, а дети с редкими заболеваниями уже с раннего возраста осознают, что определенные ограничения они будут претерпевать на протяжении всей жизни. Одним словом, вся жизнь – борьба. И для детей, и для их родителей. Но есть немало примеров,  когда дети, научившись придерживаться определенных правил, продиктованных заболеванием, остаются относительно здоровыми и ведут обычный образ жизни.

Истории как судьбы

Конечно, дети, подверженные редким заболеваниям, огромное испытание для родителей. И не каждый способен на протяжении жизни нести на себе этот крест. Поэтому, когда родители снимают с себя груз ответственности, больные дети попадают в детские дома, и таких отказников в Бурятии двое.

– Где-то порядка двух лет назад у нас на учете состоял новорожденный ребенок с диагнозом «фенилкетонурия», от которого отказались родители, – рассказывает Елена Робертовна Ерёмина. – Но, что характерно, персонал детского дома отнесся к нему с полной ответственностью в отношении соблюдения диеты и соответствующего лечения. Таким образом, у ребенка не происходило никаких негативных изменений в плане нервной системы, и он формировался относительно нормально. В итоге этого ребенка усыновили, и сегодня он проживает в другом регионе. Что отрадно.

Есть немало примеров, когда дети, научившись придерживаться определенных правил, продиктованных заболеванием, остаются относительно здоровыми и ведут обычный образ жизни.  

Другой пример. Буквально в конце прошлого года у нас появилась пятилетняя девочка из района, маму которой временно лишили родительских прав. Девочка в данное время находится в центре реабилитации, специалисты этого специфического учреждения, конечно же, не были осведомлены о патологии, которой она страдает, они столкнулись с этим впервые. Но не остались равнодушными к ее проблемам и приехали в Перинатальный центр, чтобы проконсультироваться и уточнить, правильно ли они дают ей питание и лечебную смесь. Но какие бы усилия ни прилагали работники данного заведения в отношении этой девочки, проблем у нее будет много. Не всё в их силах, если учесть, что «благодаря» ее нерадивой маме ребенок попал в казенное учреждение уже основательно запущенным.

Когда мама – боец

За все эти годы наблюдения за детьми с редкими заболеваниями у специалистов медико-генетической консультации Перинатального центра накопилось немало жизненных семейных историй. Случается, что родители, впервые узнав о диагнозе своего ребенка, замыкаются в кругу своей семьи, а то и вовсе опускают руки, переставая понимать, что жизнь и здоровье их больного ребенка во многом зависят только от них. Но есть и совершенно противоположные примеры.

– Есть у нас мама, у которой ребенок с диагнозом «фенилкетонурия», – рассказывает Елена Ерёмина. – Возможно, она не знает об этом заболевании всё до мелочей, но при этом прекрасно осознает, что в силу этого заболевания ее ребенок ограничен во многом, включая питание. И она с самого начала высказала по этому поводу такое отношение: «У него руки-ноги целы, все на месте. Он нормальный ребенок, ничем не отличается от других детей, в том числе и внешне. Ему нужно только соблюдать диету. И в этом я могу ему помочь и буду помогать». И она делает все для того, чтобы ее сын не ощущал в жизни никакого дискомфорта. Ребенок у нее занимается танцами, ездит на творческие конкурсы и скоро получит паспорт. Побольше бы таких примеров…

Как поясняет Елена Робертовна, сегодня возможности для постановки диагноза редких заболеваний значительно возросли. Вот и у нас в Бурятии тоже есть лабораторная база, предоставляющая возможность делать скрининг на пять наследственных заболеваний обмена веществ. Это фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и муковисцидоз.

Несколько десятилетий назад информации об орфанных заболеваниях для большинства населения, мягко говоря, не существовало. Но это не значит, что не существовало и данной проблемы. Но сегодня информированности нашего населения можно только позавидовать. И в связи с тем, что ситуация с орфанными заболеваниями со временем никуда не исчезла, будущим родителям следует напомнить о том, что данная проблема может коснуться любой семейной пары.

– Вообще, наследственные заболевания обмена, как правило, не выявляются после рождения сразу. Это может быть промежуток от нескольких часов и дней до нескольких лет, – консультирует кандидат медицинских наук Елена Ерёмина. – Внутриутробно диагноз можно поставить, если у кого-то из родственников уже известен молекулярный диагноз. И тогда родители, нацеленные на рождение следующего ребенка, информируются о том, что в ранние сроки беременности они должны посетить врача генетика, а также сдать биологический материал. И по сопоставлению – то, что есть у больного и то, что есть у плода – уже делается заключение.

Случается, молодые люди скрывают друг от друга информацию о том, что в их семье был кто-то с редкой патологией, а бывает и так, что ни тот, ни другой ничего об этом не знают. Но в любом случае, планируя рождение ребенка, будущие родители просто обязаны сделать всё, что от них зависит, чтобы избежать всевозможных рисков. Во имя счастливого будущего своей семьи.  

Ольга Галлас