Смертельную болезнь можно предупредить!
По данным современной медицины, большинство злокачественных новообразований возникают спорадически, т.е.не наследуются в семье, - они составляют 80-90% от всех онкологических заболеваний. Однако 5-10% случаев - это наследственные заболевания, передающиеся из поколения в поколение. Процент хоть и небольшой, тем не менее риск приобретения этого страшного заболевания от родных все же существует.

Каждый человек наследует от родите- лей набор генов: некоторые из них защищают от онкологических за- болеваний, другие повышают уязвимость организма перед опухолями. При нормальной слаженной работе генов клетки нормально растут и делятся. Если ген мутирует, то изменяется и кодируемый им белок. Мутации (поломки генов), передающиеся от родителей к ребенку, называют герминогенными. Именно они отвечают за предрасположенность к раку.

Какие гены вызывают онкологические заболевания?

С раком ассоциированы две группы генов: гены-супрессоры опухоли и онкогены. Первые несут защитную функцию и ограничивают рост клеток. Если в таких генах возникают мутации, то клетки получают возможность делиться бесконтрольно, формируя опухоль. В сфере изучения предрасположенности к раку известно около 30 таких генов-супрессоров. Среди них — BRCA1, BRCA2, p53 (мутации этого гена обнаруживаются в 50% случаев при злокачественных опухолях) и др.

Онкогены - мутировавшие прото-онкогены, которые в нормальных условиях определяют количество циклов деления для здоровой клетки. Нарушения в этих генах позволяют клетке бесконтрольно расти и делиться, что ведет к образованию опухолей. Среди онкогенов хорошо изучены такие, как HER2/neu, ras.

Когда необходимо исследование на предрасположенность к раку?

Генетическое тестирование проходят при подозрениях на семейное носительство врожденного синдрома склонности к онкологическим патологиям. Признаками предрасположенности к раку считаются:
• повторные случаи заболеваемости онкопатологиями у близких родственников (особенно в нескольких поколениях), выявление у родственников опухолей одного и того же типа;
• обнаружение рака в необычно молодом возрасте (до 50 лет);
• эпизоды повторного возникновения опухолей у одного и того же пациента;
• наличие первично-множественных опухолей - опухоли различных локализаций либо двустороннее поражение;
• редкие виды опухоли - опухоли с редкой гистологической структурой или возникающие в необычном органе, например, рак молочной железы у мужчин.

Преимущества генетического тестирования в определении предрасположенности к раку

Решение о прохождении такого исследования является индивидуальным, его принимают после консультации с лечащим врачом и обсуждения с членами семьи.
Тестирование на предрасположенность к раку позволяет:
• узнать о носительстве генов, повышающих риск развития опухолей (эта информация позволяет снизить вероятностьразвития болезни путем коррекции образа жизни, регулярного
прохождения профосмотров, прохождения превентивной терапии);
• снизить уровень тревоги в случае, если у близкого родственника обнаружили онкологическое заболевание.

Частота встречаемости наследственных мутаций при различных типах злокачественных новообразований:
Рак яичников – 19%. Рак кишечника – 15%. Рак желудка – 11%. Рак молочной железы – 10%. Рак предстательной железы – 8%. Плоскоклеточный рак легкого – 8%. Опухоли головы и шеи – 8%. Рак эндометрия – 7%. Аденокарцинома легкого – 7%. Опухоль почки – 5%. Глиобластома – 4%. Острый миелоидный лейкоз – 4%.

Важно понимать, что генетическое тестирование на предрасположенность к раку имеет определенные ограничения и влечет за собой психологические последствия.

Что делать, если у Вас обнаружили мутацию, обуславливающую высокий риск рака?

Онкологические заболевания хорошо поддаются лечению, если их удается выявить на самых ранних стадиях. Для многих наследственных опухолевых синдромов разработаны регулярные скрининговые обследования, позволяющие вовремя диагностировать рак. Некоторым пациентам может быть показано профилактическое хирургическое вмешательство.

Известная актриса Анджелина Джоли, которая унаследовала мутацию в гене BRCA1 от своей матери, выполнила профилактическую двойную мастэктомию, что помогло популяризации этой меры в качестве предотвращения рака молочной железы.

Что представляет собой генетическое тестирование

Исследование на предрасположенность к раку заключается в анализе ДНК и РНК, хромосом и некоторых белков. Специальные тесты позволяют предсказать риск развития той или иной онкопатологии, определить носителей измененных генов, точно выявить заболевание и спрогнозировать его течение.

Современная генетика использует более 700 анализов, позволяющих определить предрасположенность к разным видам рака (в т. ч. яичников, молочной железы, толстого кишечника и др.). Ежегодно этот список пополняется.

Генетические исследования на предрасположенность к раку являются предсказательными, то есть их результаты позволяют оценить риск развития опухолей у конкретного человека в течение его жизни. При этом статистика говорит, что не все носители опухоль-ассоциированных генов заболевают.

Пройти исследование на наличие наследственного заболевания и предрасположенности можно в медико-генетическом центре «Геномед», предварительно сдав материал для исследования в филиалах клиники «РИТМ». Центр лабораторной диагностики «РИТМ»: г. Улан-Удэ, ул. Корабельная, 32. Call-центр: 8(3012)37-90-90.